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浙医院开展乳腺癌基因检测试管婴儿技术可以

2019/07/13 来源:鄂尔多斯信息港

导读

浙医院开展乳腺癌基因检测 试管婴儿技术可以控制该基因的传代中广6月6日杭州消息(陈瑜艳通讯员孙美燕)6月6日,来自浙江省义乌市的五姐妹和

浙医院开展乳腺癌基因检测 试管婴儿技术可以控制该基因的传代

中广6月6日杭州消息(陈瑜艳通讯员孙美燕)6月6日,来自浙江省义乌市的五姐妹和她们的女儿们,陆续来到浙医妇院,做了乳腺癌基因检测。抽5毫升静脉血,提取基因组DNA,采用高灵敏度的高通量测序技术,通过生物信息学分析,7周后可以知道检测结果。安吉丽娜·茱莉做出切除双侧乳腺的决定就是基于这种技术。

这五姐妹,2005年,小的妹妹今年40岁,在她32岁的时候被确诊乳腺癌,在浙医妇院施行乳腺癌根治术。不久,又发现卵巢病变在浙医妇院切除了双侧卵巢;二姐今年57岁,在2012年10月确诊乳腺癌,在浙医妇院施行乳腺癌根治术;四姐今年47岁,2013年5月发现早期乳腺癌,手术已经做好,目前还在浙医妇院住院接受相关治疗;而51岁的三姐,在茱莉爆出切除双侧乳腺以后,也来到浙医妇院,强烈要求做预防性切除双侧乳腺的手术。五姐妹中有三个姐妹生育的孩子中都有女儿,她们一直担心孩子和孩子的下一代也会患乳腺癌。浙江大学医学院附属妇产科医院现在具有的技术将为她们解除这种担忧。

上个世纪90年代以来,我国乳腺癌新增病例数年均增长达3%~4%,特别是在一些经济发达的城市和地区,乳腺癌的发病率逐年增长,居高不下。2008年的统计数据表明,中国妇女卵巢癌的发病率为3.8/10万人,新增病例2.8万,死亡人数1.1万例。根据现有研究发现,约有5%-10%的乳腺癌和10%-15%的卵巢癌是由BRCA1、BRCA2突变引起的。浙江大学医学院附属妇产科医院外科主任陈益定介绍说,BRCA1、BRCA2是两种直接与遗传性乳腺癌有关的基因,BRCA1位于第17号染色体上,BRCA2是位于第13号染色体上。这是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因(称为“抑癌基因”),在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变(称为“突变”),那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。BRCA1/2突变在遗传性乳腺癌患者中占很大比例(40%-45%)而在乳腺癌和卵巢癌的高发家族中80%的患者存在BRCA1/2基因突变。BRCA1突变携带者一生患乳腺癌的几率大于80%,患卵巢癌的几率达54%;BRCA2突变携带者一生患乳腺癌和卵巢癌的几率分别是45%和11%。对于家族遗传性乳腺癌、卵巢癌患者及其家庭成员进行这两个基因变异的检测,能够预测癌症患病风险,做到及早预防和发现乳腺癌和卵巢癌,提高治愈率和生存质量。

浙江大学医学院附属妇产科医院院长、着名生殖专家黄荷凤介绍,基于辅助生殖技术的发展,在该院检测的育龄期未生育的BRCA1/2阳性患者,可以通过试管婴儿技术,进行胚胎植入前遗传学诊断,将这个基因剔除,他们的后代也不必再为这个疾病担惊受怕。义乌三姐妹的女儿们,准备生育时都可以进行阻断。

专家建议,如果家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者;有乳腺癌或卵巢癌家族史;同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌;双侧乳腺都患癌,德系犹太人后裔;家族中有男性乳腺癌患者等。如果一级或者二级亲属中有患卵巢癌或者50岁以下的乳腺癌,推荐进行BRCA1/2的基因检测,以了解有无基因突变携带,该基因的突变可能会导致本人患卵巢癌和乳腺癌的机会明显增高。如果检测阳性以后,可以通过手术、化学预防等一些手段来降低风险,也可以缩短复查的间隔时间,在发现有癌变迹象的时候及时手术治疗。如果本人要求强烈,经过医院伦理委员会同意,也可以进行预防性乳腺切除。当然,切除的同时会进行乳房重建,从外形上没有任何改变。

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